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Germline mutations in the PAF1 complex gene CTR9 predispose to Wilms tumour

Identification

Clé publique
doi:10.1038/ncomms5398
Auteurs
Sandra Hanks · Elizabeth R Perdeaux · Sheila Seal · Elise Ruark · Shazia Mahamdallie · Anne Murray · Emma Ramsay · Silvana Del Vecchio Duarte · Anna Zachariou · Bianca de Souza · Margaret Warren-Perry · Anna Elliott · Alan Davidson · Helen Price · Charles A. Stiller · Kathy Pritchard‐Jones · Nazneen Rahman
Année déclarée
2014
Langue déclarée
en
Type source
article
Première détection
2026-11-09T19:19:32.865606+00:00
Dernière observation des métadonnées
2026-11-09T19:19:32.865606+00:00
Dernière vérification HTTP
Non effectuée

Institutions déclarées par la source

Great Western Hospital · Great Western Hospitals NHS Foundation Trust · Institute of Cancer Research · Royal Marsden Hospital · Royal Marsden NHS Foundation Trust · University College London · University of Cape Town · University of Oxford

Résumé documentaire — langue originale

Wilms tumour is a childhood kidney cancer. Here we identify inactivating CTR9 mutations in 3 of 35 Wilms tumour families, through exome and Sanger sequencing. By contrast, no similar mutations are present in 1,000 population controls (P<0.0001). Each mutation segregates with Wilms tumour in the family and a second mutational event is present in available tumours. CTR9 is a key component of the polymerase-associated factor 1 complex which has multiple roles in RNA polymerase II regulation and is implicated in embryonic organogenesis and maintenance of embryonic stem cell pluripotency. These data establish CTR9 as a Wilms tumour predisposition gene and suggest it acts as a tumour suppressor gene. Wilms tumour is a childhood kidney cancer that affects 1 in 10,000 children. Here the authors exome sequence 12 individuals with non-syndromic Wilms tumour from six unrelated families and find mutations in CTR9 that may increase risk of developing the disease.

Identifiants

OPENALEX
W1993885354
DOI
10.1038/ncomms5398

Repères documentaires

Famille documentaire
Doctrine
Types déclarés par les sources
article

Les mentions d’entités ne constituent pas une preuve de reconnaissance juridique. La juridiction étudiée est distincte du pays d’affiliation des auteurs.

Sources

OpenAlex · Document 1 · Document 2

Relations bibliographiques documentées

Références et liens déclarés par les sources ; ils ne constituent pas une preuve juridique ni une qualification UGLC. Affichage limité à 20 références sortantes.

  • openalex:w1512421662 · CITES
  • openalex:w1882455274 · CITES
  • openalex:w1964932556 · CITES
  • openalex:w1990541836 · CITES
  • openalex:w2030628544 · CITES
  • openalex:w2060965924 · CITES
  • openalex:w2069871720 · CITES
  • openalex:w2104330134 · CITES
  • openalex:w2109504889 · CITES
  • openalex:w2114244323 · CITES
  • openalex:w2117513049 · CITES
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  • openalex:w2169024565 · CITES
  • openalex:w2187503591 · CITES

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Provenance des champs documentaires

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Titre
Étayé par une source documentaire
Publication
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Auteurs
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Type documentaire
Étayé par une source documentaire
Juridiction
Non renseigné
Cour
Non renseigné
Autorité émettrice
Non renseigné
Éditeur
Non renseigné
DOI
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ISBN
Non renseigné
Identifiant officiel
Non renseigné
URL source
Étayé par une source documentaire
Statut déclaré par la source
Non renseigné
Modification / abrogation
Non renseigné

Citer cette référence

Sandra Hanks; Elizabeth R Perdeaux; Sheila Seal; Elise Ruark; Shazia Mahamdallie; Anne Murray; Emma Ramsay; Silvana Del Vecchio Duarte; Anna Zachariou; Bianca de Souza; Margaret Warren-Perry; Anna Elliott; Alan Davidson; Helen Price; Charles A. Stiller; Kathy Pritchard‐Jones; Nazneen Rahman. Germline mutations in the PAF1 complex gene CTR9 predispose to Wilms tumour. 2014. https://doi.org/10.1038/ncomms5398

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Sandra Hanks; Elizabeth R Perdeaux; Sheila Seal; Elise Ruark; Shazia Mahamdallie; Anne Murray; Emma Ramsay; Silvana Del Vecchio Duarte; Anna Zachariou; Bianca de Souza; Margaret Warren-Perry; Anna Elliott; Alan Davidson; Helen Price; Charles A. Stiller; Kathy Pritchard‐Jones; Nazneen Rahman. (2014). Germline mutations in the PAF1 complex gene CTR9 predispose to Wilms tumour. https://doi.org/10.1038/ncomms5398
Chicago
Sandra Hanks; Elizabeth R Perdeaux; Sheila Seal; Elise Ruark; Shazia Mahamdallie; Anne Murray; Emma Ramsay; Silvana Del Vecchio Duarte; Anna Zachariou; Bianca de Souza; Margaret Warren-Perry; Anna Elliott; Alan Davidson; Helen Price; Charles A. Stiller; Kathy Pritchard‐Jones; Nazneen Rahman. Germline mutations in the PAF1 complex gene CTR9 predispose to Wilms tumour. 2014. https://doi.org/10.1038/ncomms5398
ISO 690
Sandra Hanks; Elizabeth R Perdeaux; Sheila Seal; Elise Ruark; Shazia Mahamdallie; Anne Murray; Emma Ramsay; Silvana Del Vecchio Duarte; Anna Zachariou; Bianca de Souza; Margaret Warren-Perry; Anna Elliott; Alan Davidson; Helen Price; Charles A. Stiller; Kathy Pritchard‐Jones; Nazneen Rahman. Germline mutations in the PAF1 complex gene CTR9 predispose to Wilms tumour. 2014. https://doi.org/10.1038/ncomms5398

UDTR — Bibliothèque juridique mondiale des droits de la Nature. Germline mutations in the PAF1 complex gene CTR9 predispose to Wilms tumour. Notice documentaire: https://www.declarationuniverselledesdroitsdelarbre.org/global-rights-of-nature-radar/reference/r-b257dff174da6815a785924272d58ed2/ · Dernière vérification HTTP : non effectuée

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Provenance par champ et version de la notice

Version 954affca81a5401c · udtr-reference-1.1.2

Titre
OpenAlex · source · 2026-11-09T19:19:32.865606+00:00
Auteurs
OpenAlex · source · 2026-11-09T19:19:32.865606+00:00
Année
OpenAlex · source · 2026-11-09T19:19:32.865606+00:00
Identifiants
OpenAlex · source · 2026-11-09T19:19:32.865606+00:00
URL source
OpenAlex · source · 2026-11-09T19:19:32.865606+00:00
ORCID déclarés des auteurs
OpenAlex · source · 2026-11-09T19:19:32.865606+00:00
OpenAlex · source · 2026-11-09T19:19:32.865606+00:00

L’historique porte sur les métadonnées de la notice, sans certifier l’état du droit.

4f5baddb39b5d53f · 2026-11-09T19:19:32.865606+00:00

81bd342642feefd9 · 2026-11-09T19:19:32.865606+00:00

8cce71282ed525dd · 2026-11-09T19:19:32.865606+00:00

954affca81a5401c · 2026-11-09T19:19:32.865606+00:00

Données de cette version figée

Dossiers et relations documentaires

Great Western Hospital

Great Western Hospitals NHS Foundation Trust

Institute of Cancer Research

Royal Marsden Hospital

Royal Marsden NHS Foundation Trust

University College London

University of Cape Town

University of Oxford

Alan Davidson

Anna Elliott

Anna Zachariou

Anne Murray

Rôles des sources

Source de découverte · https://doi.org/10.1038/ncomms5398

Source de découverte · https://openalex.org/W1993885354

Un lien vers une autorité ne prouve pas à lui seul une affirmation juridique. Les résumés et les textes intégraux restent soumis aux conditions de leur source.

Statut documentaire

Publication académique détectée

Bibliothèque

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